Geni: 30
Malattie genetiche investigate:
31 tra le più comuni nella popolazione italiana. (*)
È un test diagnostico che permette di identificare mutazioni responsabili di gravi malattie genetiche nel feto, analizzando un campione di villi coriali o liquido amniotico.
PrenatalGene è un test diagnostico, sviluppato da GENOMICA, che permette di eseguire un’analisi multipla di malattie genetiche ereditarie, tra cui quelle più frequenti nella popolazione italiana, come la Fibrosi Cistica, l’Anemia Falciforme, la Talassemia, la Sordità Ereditaria.
PrenatalGene consente alla gestante di conoscere, attraverso l’analisi del DNA fetale, se il bambino è affetto da gravi malattie genetiche. PrenatalGene viene eseguito su DNA estratto da cellule fetali presenti nel liquido amniotico, e prelevate mediante amniocentesi, oppure nei villi coriali, prelevate mediante villocentesi.
E' adatto ad ogni gravidanza
È un test indicato per ogni tipo di coppia perché garantisce la soluzione più adatta ad ogni esigenza: dalle gravidanze singole alle gemellari, dai concepimenti naturali alle procreazioni medico assistite, dalle coppie con ereditarietà per condizioni patologiche a quelle senza nessuna variante genetica precedentemente rilevata.
Gestanti che desiderano ridurre
il rischio di una malattia genetica nel feto
Gravidanze ottenute tramite concepimento naturale
ma anche mediante tecniche di procreazione medicalmente assistita (PMA)
Anamnesi personale/familiare di malattie genetiche ereditarie
Coppie che hanno fatto ricorso a fecondazione eterologa
UN TEST PRENATALE CON 3 LIVELLI DI SCREENING PER SODDISFARE LE ESIGENZE DI OGNI GRAVIDANZA
il test prevede cinque livelli crescenti di approfondimento: dallo screening nel feto delle principali aneuploidie cromosomiche allo studio dell’intero cariotipo fetale per anomalie di numero e strutturali.
PRENATALGENE
FOCUS
PRENATALGENE
PLUS
Geni: 763
Malattie genetiche investigate:
1050 tra le più comuni nella popolazione Italiana
PRENATALGENE
EXOME
Geni: 4000+
Malattie genetiche investigate:
5000+ (esoma clinico).
(*) Tra le 31 malattie genetiche investigate più comuni: Fibrosi Cistica, Beta Talassemia, Anemia Falciforme e Sordità Ereditaria (Tipo 1A e 1B), Atrofia muscolare spinale (SMA 1) etc.
TECNOLOGIA UTILIZZATA
Il DNA isolato dalle cellule fetali viene amplificato e, successivamente, attraverso un processo tecnologico avanzato di sequenziamento che impiega la tecnologia Next Generation Sequencing (NGS), vengono sequenziati i geni target. Le sequenze geniche ottenute vengono infine analizzate attraverso un’avanzata analisi bioinformatica, per determinare la presenza di eventuali mutazioni nei geni in esame.
Il test utilizza la tecnologia di sequenziamento NGS dell'intera regione codificante (esoni) di ciascuno dei geni investigati, che permette di individuare qualsiasi mutazione presente nelle regioni geniche analizzate, a differenza di altri test che invece rilevano la presenza solo di
alcune mutazioni target selezionate.
i tipi di campione utilizzabili per eseguire il test
i tipi di campione utilizzabili per eseguire il test
Tempi di refertazione:
i risultati del test
NEGATIVO
Assenza di mutazioni. Indica che il test non ha rilevato la presenza di mutazioni nei geni esaminati. Tale risultato riduce notevolmente le possibilità che il feto abbia le malattie genetiche esaminate, ma non può garantire che il feto sia sano.
POSITIVO
Presenza di una o più mutazioni. Indica che il test ha rilevato una o più mutazioni a livello di uno (o più) geni. Le mutazioni riscontrabili tramite il test sono mutazioni con significato patologico noto..
NEGATIVO
Assenza di mutazioni. Indica che il test non ha rilevato la presenza di mutazioni nei geni esaminati. Tale risultato riduce notevolmente le possibilità che il feto abbia le malattie genetiche esaminate, ma non può garantire che il feto sia sano.
POSITIVO
Presenza di una o più mutazioni. Indica che il test ha rilevato una o più mutazioni a livello di uno (o più) geni. Le mutazioni riscontrabili tramite il test sono mutazioni con significato patologico noto..
Una procedura semplice
PERCHE' SCEGLIERE
Test interamente eseguiti in Italia (due sedi: Milano e Roma)
100.000
analisi all’anno
Disponibilità su tutto
il territorio italiano
Professionisti con oltre 20 anni di esperienza in genetica e biologia molecolare
Refertazione
rapida
Dipartimento dedicato
alla ricerca
Laboratori dotati delle tecnologie più innovative e di sistemi di qualità avanzati
Team di
genetisti
Partnership internazionali
e con aziende farmaceutiche.
PERCHE' SCEGLIERE
Test interamente eseguiti in Italia (due sedi: Milano e Roma)
100.000
analisi all’anno
Disponibilità su tutto
il territorio italiano
Professionisti con oltre 20 anni di esperienza in genetica e biologia molecolare
Refertazione
rapida
Dipartimento dedicato
alla ricerca
Laboratori dotati delle tecnologie più innovative e di sistemi di qualità avanzati
Team di
genetisti
Partnership internazionali
e con aziende farmaceutiche.
Brochure informativa
Richiedi informazioni per il test PRENATALGENE
Compila il presente modulo per una consulenza gratuita. Un nostro genetista ti contatterà, gratuitamente e senza impegno, per fornirti tutte le informazioni di cui necessiti.
